El sÃndrome de Coats Plus es una enfermedad devastadora
El sÃndrome de Coats Plus es una enfermedad que acorta la vida y que se deriva de la mutación de los genes CTC1, STN1 o TEN1, que desempeñan un papel crucial en el mantenimiento de los telómeros (las capas protectoras en los extremos de los cromosomas). La disfunción telomérica tiene un efecto devastador en el paciente, con sÃntomas que incluyen:
- Ceguera,
- Retraso en el desarrollo,
- AnomalÃas cerebrales (calcificaciones y quistes),
- Leucodistrofia (deterioro cognitivo),
- Complicaciones gastrointestinales,
- Huesos frágiles y fracturados, e
- Insuficiencia de la médula ósea.
La mutación genética causa inestabilidad celular en todo el cuerpo, que se manifiesta con varios sÃntomas devastadores. La patologÃa se explica con más detalle aquÃ:
Primera parte:
Segunda parte:
Cómo se hereda Coats Plus
Cada persona tiene dos copias de cada gen: una heredada de la madre y otra del padre. El sÃndrome de Coats Plus se debe a una mutación en los genes CTC1, STN1 o TEN1. Una persona con sÃndrome de Coats Plus hereda ambas copias mutadas: una del padre y otra de la madre. Ambos progenitores del paciente con el sÃndrome de Coats Plus son portadores de una copia del gen mutado y una copia sin la mutación.
Si ambos padres son portadores de una copia del gen mutado, existe un 25 % de probabilidad de que el niño presente el sÃndrome de Coats Plus. Existe un 50 % de probabilidad de que el niño sea portador de una copia del gen mutado (al igual que sus padres). Alguien que sea portador de una copia no presentará sÃntomas. Existe un 25 % de probabilidad de que el niño no tenga ninguna copia del gen mutado.
Preguntas frecuentes
Estamos aquà para responder a sus preguntas sobre el sÃndrome de Coats Plus
La enfermedad de los telómeros se refiere a un grupo de trastornos causados por el mal funcionamiento de los telómeros, que protegen nuestros cromosomas. Estos trastornos pueden provocar un envejecimiento acelerado y graves problemas de salud, lo que resalta la importancia de la investigación continua. El sÃndrome de Coats Plus es una enfermedad de los telómeros.
Puedes apoyar nuestra labor donando a nuestra fundación. Cada contribución ayuda a financiar la investigación que podrÃa conducir a avances en el tratamiento de la enfermedad de Coats Plus.
Organizamos diversos eventos a lo largo del año, incluyendo un torneo de golf benéfico, una carrera de 5 km y una gala. También organizamos campañas de concienciación y reuniones por Zoom para las familias.
Para más información, consulte la sección de Recursos Familiares de nuestro sitio web o contáctenos a través de nuestra página de contacto. Estamos aquà para ayudarle y brindarle la mayor cantidad de información posible.